di Serena Biancherini
NewTuscia – Nucleasi delle dita di zinco, è questo il nome della nuova tecnica di manipolazione del DNA, in modo permanente, direttamente nel corpo del paziente con un processo piuttosto complesso. Il caso che ha illustrato e portato alla ribalta questa procedura è quello di Brian Madeux, quarantaquattrenne affetto dalla sindrome di Hunter.
Negli anni si è passati dalla tecnica del DNA ricombinante, alla Crispr/Cas9, già più precisa, fino ad arrivare a questa, che si basa sull’introduzione di informazioni genetiche nelle cellule del fegato attraverso miliardi di copie di uno stesso virus, alterato per non causare infezioni. Le cellule del fegato costruiscono le cosiddette “dita di zinco” che vanno a sezionare, tagliando come forbici, la catena di DNA per farvi allacciare il nuovo gene contenente le correzioni e quindi sintetizzare l’enzima che manca al paziente.
Si pensa che questa nuova procedura serva a curare le malattie genetiche correggendo gli errori nel DNA della persona malata con l’aggiunta di geni. Nel caso della sindrome di Hunter per esempio, una rara malattia che colpisce il metabolismo, si ha la mancanza di un enzima (proteina che velocizza una specifica reazione chimica senza la quale essa non potrebbe avvenire nel corpo umano) coinvolto nella scissione di componenti essenziali del tessuto connettivo. Gli enzimi sono formati a partire da mRNA formato a sua volta da un gene sul DNA. Correggendo il materiale genetico si può formare l’enzima che serve.
La correzione è irreversibile. Soltanto fra un paio di mesi o tre si dovrebbero avere notizie sulla sua reale efficacia, anche se ciò non ha rimandato i dibattiti sul rapporto tra effetti collaterali e benefici. È da collocarsi tra i primi la maggiore probabilità di tumori (bilanciata dalle gravi condizioni di chi si sottopone alla nucleasi: nella sindrome di Hunter sono coinvolti fegato, cuore, polmoni, ossa e i sistemi visivo, uditivo e nervoso), mentre dall’altro lato il paziente dovrebbe sottoporsi ad una sola terapia e si avrebbe anche un vantaggio dal punto di vista economico.
